虽然被戈谢病困扰，但笑容仍不时出现在邓怡芳的脸上，她希望自己不是靠别人的捐助活着摄/法制晚报 记者 洪煜
罕见病病友们组建的“萤火虫”合唱团，昨晚成功公演，他们自比脆弱的萤火虫，用自己的方式来“发光” 摄/法制晚报 记者 洪煜
原标题：孤儿病患者救命药断档
法制晚报讯（记者 刘汩） 戈谢病，以100多年前发现者的名字命名，是发病率仅十万分之一的罕见病（也被称作“孤儿病”），每年治疗花销过百万。
邓怡芳，北京7名在册的戈谢病患者之一。确诊两年来，医保福祉的光芒还未照进她的生活。筹款、寻药，成了她和家人每天最重要的事。
邹正涛，确诊戈谢病已23年，组织发起全国唯一的戈谢病关爱中心。该中心的一个公益项目——“萤火虫合唱团”昨晚成功举办演唱会，作为团长的他希望以此引来更多关注戈谢病的目光，乃至对现状实质的改变。
现状
患上罕见病一年花费过百万
8月底，邹正涛正筹备着新一届病友会，外地戈谢病患者小振人的死讯传来。沉默良久，他不知道该对这名小病友的离开说些什么。
1岁半时确诊，最后阶段是每晚数十次的抽搐，小振人经历着戈谢病Ⅲ型患者所要经历的一切。孩子最后唱了首《世上只有妈妈好》，给抛弃他的母亲。
病友会上，来了十多位儿童戈谢病患者，肿大的腹部和纯真的面庞一样引人注意。脾脏肿大是戈谢病的主要症状之一，进而还有对骨骼及神经系统的影响，只有长期服用药物才可以有效缓解。
小振人走后，爷爷想把剩下的几剂“思而赞”转赠。这几乎是国内目前能拿到的唯一治疗戈谢病的有效药物，珍贵的意义只有患者和家人才能了解。因其疾病的罕见且药物稀缺，这些药物被形象地称为“孤儿药”。
邹正涛介绍，患者所要使用的“思而赞”的剂量由体重决定，“儿童每年的花费是几十万，成年后则可能要过百万。”
发病、确诊、无法负担费用，这也是包括戈谢病在内大部分罕见病家庭在国内的现状，他们无法从医保体系中得到更多的帮助。
北京协和医学院医学遗传系教授黄尚志也出席了这次病友会，几年来接触戈谢病患者的经历，让他体会到：“这是一件很矛盾的事，发现有药可治，但却无力负担。”
未纳入医保有药治无力负担
昨晚，由罕见病患者组成的“萤火虫合唱团”成功举行公演。它的主唱邓怡芳也是一名戈谢病患者。
2011年4月，父母并没有在第一时间将确诊的消息告诉邓怡芳。直到几个月后，高考结束，她被北方工业大学录取，才从母亲口中听到了“戈谢病”这个字眼。
相关的症状随之而来，最严重时，邓怡芳的脾脏比常人大出30倍。相比身形上的异常，更让父母担心的是，脾脏肿大有可能带来的心脏异位，进而大出血累及生命。
不过现在，这个21岁的姑娘已经习惯了。量制演出服时，她和其他团员一起，“调侃”自己那有异于身形的腰围。她甚至给自己取了个网名，叫“怡芳爱小脾”。
从某种意义上来说，邹正涛和小振人是幸运的，他们均在“思而赞”生产公司——健赞公司的赠药计划中。
而北京7名在册的戈谢病患者中，邓怡芳是唯一一个自费用药的。当她确诊时，赠药计划已不再接受新的成员。
注射一种叫“思而赞”的制剂可以有效缓解症状，但它的价格是惊人的。
从第一次用药至今的一年时间里，她的治疗费用近百万元。如果按照体重计算，她每个月需要注射两次药物，花费近19万元。与之形成鲜明对比的，是邓怡芳家每月6000元的收入。
邓怡芳的母亲每周都去“打搅”医生，问有没有药。一年前的生日，邓怡芳收到一份药剂作为礼物。只是对于这个工薪家庭来说，靠举债、捐赠支撑，不知道还能维持多久。
邓怡芳开始了自己的努力。她在给有关部门的信中写道，希望将罕见病纳入医保。
戈谢病，是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。 在总体人口中，影响的概率是1/10万， 我国的发病率在1/200,000～1/500,000，全国患者约300多名，其中北京的在册患者为7人。
困境
救助计划缩减救命药没按时来
即便是纳入赠药计划的邹正涛和小振人，他们的幸运也止于2009年。小振人去世前，孩子的爷爷本打算再来趟北京。2009年之后，小振人所在赠药项目提供的药品逐渐减少，“想来看看，能不能多找到些药。”
同样的问题也曾困扰过邹正涛，他自1997年开始接受思而赞生产厂家——美国健赞公司的免费救助。但2009年，一向准时到来的药物竟然“爽约”。
根据资料显示，自2009年7月开始，国内思而赞慈善赠药工作已由世界健康基金会正式转交至中华慈善总会。邹正涛在与中华慈善总会罕见病救助办公室联系时才得知，美国健赞公司因生产出现困境，药物生产大大减少。
根据邹正涛的说法，一段时间里，项目中成人患者的赠药几乎停止，儿童患者的赠药也有所减少，“那段时间就是硬挺着，从骨头缝里疼。”
本版文/记者刘汩
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